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有馬症候群とジュベール症候群

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業

「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」班

有馬症候群とジュベール症候群

     
 
表: 有馬症候群類縁疾患であるジュベール症候群、セニオール・ローケン症候群、COACH症候群の3疾患の原因遺伝子
 
表現型

遺伝子名

染色体上の位置

その他の表現型

JBTS1

INPP5E

9q34.3.

 

JBTS2

TMEM216

11q13

MKS2

JBTS3

AHI1

6q23

 

JBTS4

NPHP1

2q13

NPHP1, SLS1

JBTS5

CEP290

12q21.32

NPHP6, BBS14, LCA10, MKS4, SLS6

JBTS6

TMEM67

8q21

NPHP11, MKS3, COACH

JBTS7

RPGRIP1L

16q12.2

NPHP8, MKS5, COACH

JBTS8

ARL13B

3q11.2

 

JBTS9

CC2D2A

4p15.3

MKS6, COACH

JBTS10

CXORF5

Xp22.3

OFD1, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2

JBTS11

TTC21B

2q24

NPHP12, Asphyxiating thoracic dystrophy 4

JBTS12

KIF7

15q26

Acrocallosal syndrome, Hydrolethalus syndrome 2

JBTS13

TCTN1

12q24

 

JBTS14

TMEM237

2q33

 

JBTS15

CEP41

7q32

 

JBTS16

TMEM138

11q

 

JBTS17

C5ORF42

5p13

 

JBTS18

TCTN3

10q24

OFD4

JBTS19

ZNF423

16

 

JBTS20

TMEM231

 

 

JBTS21?*

EXOC8

 

 

 

 

 

 

SLS1

(=JBTS4)

 

 

SLS4

NPHP4

1p36.31

NPHP4

SLS5

IQCB1

3q21

NPHP5

SLS6

(=JBTS5)

 

 

SLS7

SDCCAG8

1q44

 

 

 

 

 

COACH

(=JBTS6)

 

 

COACH

(=JBTS7)

 

 

COACH

(=JBTS9)

 

 

     
  JBTS:ジュベール症候群、SLS:セニオール・ローケン症候群、COACH:COACH症候群、MKS:メッケル・グリューバー症候群、
NPHP: ネフロン癆、OFD:口顔面指症候群、
2013年3月時点のNCBIデータベース(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)を参考にした。
* Dixon-Salazar TJ, Sci Transl Med. 2012;4:138
 
     
 
細胞内分布
 
 
図:絨毛の模式図とジュベール症候群原因遺伝子(J1〜J20)の細胞内分布。
 
     
  (それぞれの蛋白の細胞ない分布はuniProtKBデータベース(http://www.uniprot.org/)を参考に作成した。)  

もくじ
はじめに
研究の目的と概要
有馬症候群とジュベール症候群
研究の成果
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