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有馬症候群とジュベール症候群

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業

「繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究」班

関連情報リンク

     
   有馬症候群、ジュベール症候群、ジュベール症候群関連疾患についての情報が公開されているウエブサイトをご紹介します。その他に有用な情報が掲載されているウエブサイトがあればご連絡ください。  
     
 
厚生労働省 難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/
   厚生労働省が取組んでいる難病の情報が掲載されています。
   
国立精神・神経医療研究センター http://www.ncnp.go.jp/
   厚生労働省の独立行政法人機関です。研究と臨床に携わっています。
   
米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI) http://www.ncbi.nlm.nih.gov
   米国医学・生物学情報センターのウエブサイトです。この中のOMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) に最新の疾患情報が掲載されています。
   
GeneReview  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/
   NCBIの中にある遺伝性疾患の情報が掲載されています。
GeneReview日本語版 http://grj.umin.jp/
   GeneReviewの日本語訳のサイトです。信州大学医学部附属病院遺伝子診療部が運営管理をしています。
 
     
  患者団体等  
 
ジュベールネット http://joubert.blog53.fc2.com/
   ジュベール症候群患者さん・ご家族の交流サイトです。
   
Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation  http://www.jsrdf.org/
   米国ジュベール症候群、ジュベール症候群関連疾患の患者さん・ご家族が運営されている財団のウェブサイトです。
 
     

もくじ
はじめに
研究の目的と概要
有馬症候群とジュベール症候群
研究の成果
データベース
診断について
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